HCV diffusione e diagnosi... test RNA HCV, Geneticlab riesce a dare una diagnosi entro 5 giorni lavorativi

Il test RNA HCV è indispensabile per la gestione terapeutica dell'infezione

L’epatite C è una patologia del fegato causata da un virus (Hepatitis C virus, HCV) la cui infezione a volte porta ad uno stato sintomatico acuto; la malattia può passare da uno stadio leggero che dura alcune settimane ad uno più grave, permanente e cronico, che può portare alla cirrosi epatica e al cancro del fegato. La trasmissione del virus avviene tramite il contatto con sangue di persone infette; non si trasmette invece attraverso il latte materno, il cibo, l'acqua o per contatto casuale come l’abbraccio, il bacio e la condivisione di cibo o bevande con una persona infetta.

I dati forniti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità indicano che 130-170 milioni di persone nel mondo presentano una infezione cronica e più di 350000 persone ogni anno muoiono di patologie epatiche legate all’epatite C. In Italia nel 2006 le persone affette da epatite C cronica erano 37 su 100000, con una notevole variabilità geografica che, nel 2004, variava dal 3,2% del Nord al 12,6% del Sud passando per l’8,4% del Centro.

Negli ultimi 20 anni in Occidente l’incidenza (numero di nuovi casi all’anno) dell’infezione da HCV è notevolmente diminuita, questo per una maggiore attenzione sui campioni impiegati nelle trasfusioni di sangue e/o per il miglioramento delle condizioni sanitarie; ad oggi però ulteriori fattori di rischio si sono aggiunti, quali la continua espansione dell’uso di droghe per via endovenosa (che è diventata la principale causa di pericolo per la trasmissione di HCV) e l’immigrazione di persone che vivono in aree ad elevata distribuzione del virus (paesi asiatici, Africa sub-sahariana e l’area del Mediterraneo Orientale).

Il virus dell’epatite C è stato scoperto nel 1989: da allora sono state identificate sei varianti virali (nominate da 1 a 6), che differiscono tra loro per il genotipo, ossia per il contenuto delle informazioni genetiche, e molti sottotipi (nominati a, b, c, ecc.). I sei genotipi virali sono diversamente distribuiti nel mondo, con una prevalenza del tipo 1. In particolare la variante 1a è diffusa soprattutto nel Nord America, il genotipo 1b in Europa, il tipo 2 in estremo Oriente (Giappone, Taiwan), il tipo 3 in Asia centrale (soprattutto in India), quello 4 in Medio Oriente e in Africa, il genotipo 5 in Africa meridionale e il 6 in Asia sud-orientale. In Italia il genotipo prevalente è l’1b che infetta il 30,7-60% dei soggetti con HCV, mentre il restante è suddiviso tra genotipo 2 (27%), 3 (7%) e 4 (5%). I diversi genotipi sono legati ad un differente decorso e grado di severità della malattia; inoltre rispondono in modo differente alla terapia a base di interferone: il 2 e il 3 sono i genotipi più facili da trattare, mentre l’1 e il 4 sono i più resistenti; il genotipo 1b, in particolare, è legato a una forma di infiammazione del fegato più acuta dal decorso particolarmente aggressivo.

L’infezione acuta difficilmente viene diagnosticata in quanto il paziente infetto non presenta alcun sintomo; il metodo della ricerca di anticorpi inoltre non differenzia fra infezione acuta o cronica in quanto la presenza di anticorpi prodotti dall’organismo contro il virus (anti-HCV) indica solamente se la persona è o è stata infettata dal virus. La diagnosi della infezione cronica da HCV invece è data sia dalla presenza di anticorpi anti-HCV, rilevati grazie a saggi immunoenzimatici, sia dalla presenza di RNA del virus, rilevato per mezzo di tecniche molecolari. Il test RNA HCV è indispensabile per la gestione terapeutica dell’infezione.

I più recenti saggi sono basati sulla reazione a catena della polimerasi in tempo reale (Real-Time PCR), in grado di riscontare una presenza minima di RNA e di quantificarlo accuratamente. I genotipi di HCV possono essere determinati con vari metodi, inclusi il sequenziamento diretto, l’ibridazione inversa e la Real-Time PCR genotipo-specifica. In tempi piuttosto brevi il laboratorio di analisi specialistica può fornire una risposta accurata sia dal punto di vista quantitativo, sia qualitativo: Geneticlab, ad esempio, riesce a dare una diagnosi entro 5 giorni lavorativi, con la possibilità di discriminare fra molteplici genotipi quali 1, 2, 3, 4, 5, 6, 1a, 1b, 2a/2c, 3a, 4a, 5a, 6a/6b.

Discordanti sono le opinioni sulla presenza del virus nel liquido seminale trattato per inseminazione artificiale. Uno studio di Falcone et al., presentato al XVIII Congresso della Società Italiana di Ginecologia Endoscopica (ESGE) nel 2009, ed eseguito in collaborazione tra il centro di Florence di Firenze e Geneticlab di Noventa Vic.na, ha dimostrato come nella pratica della riproduzione assistita in pazienti affetti da epatite C sia appropriata la ricerca di RNA-HCV nel liquido seminale lavato; questo tipo di analisi altamente sensibile costituisce una sicurezza ulteriore per chi pratica l’inseminazione artificiale ed ha permesso, in una piccola percentuale di pazienti, di individuare campioni con persistente carica virale, nonostante l’avvenuto lavaggio del liquido seminale.

Purtroppo al momento non vi sono vaccini disponibili per la prevenzione della infezione da HCV; il rischio di trasmissione del virus è legato al livello della carica virale e da fattori genetici che possono contribuire alla suscettibilità all’infezione da HCV, ma può essere evitata solo dall’educazione e dallo stretto rispetto di standard igienici.

Chevaliez s. et al (2008). Diagnosis and management of chronic viral hepatitis: antigens, antibodies et viral genomes. Best Pract Res Clin Gastroenterol; 22:1031:1048.

EASL Clinical Practice Guidelines: Management of hepatitis C virus infection (2011). Journal of Hepatology; vol. XXX.

Falcone et al. Detection of RNA HCV in human semen (ESGE 18th Annual Congress,Firenze 2009).

Matera G. et al (2002). Changes in the prevalence of hepatitis C virus (HCV) genotype 4 in Calabria, Southern Italy. Diagn Microbial Infect Dis; 42:169:73.

Simmonds P. et al (2005). Consensus proposals for a unified system of nomenclature of hepatitis C virus genotypes. Hepatology; 42:962-97.

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs164/en/
http://www.cirrosi.com